Revascularización miocárdica completa con injertos arteriales en un paciente con dextrocardia / Complete coronary artery bypass grafting in a patient with dextrocardia

Introducción: la dextrocardia es una rara anomalía cardiaca congénita. Aunque la incidencia de enfermedad coronaria es similar a la población en general, son pocos los casos documentados en la literatura. La disposición anatómica en esta anomalía constituye un desafío a la hora de planificar la técnica quirúrgica y los injertos a utilizar. Presentación del caso: paciente de 59 años con enfermedad coronaria de 2 vasos que fue sometido a una cirugía de revascularización arterial completa.

Introduction: dextrocardia is a rare congenital heart abnormality. Although the incidence of coronary heart disease is similar to that in the general population, few cases have been documented in the literature. Anatomic variants in this anomaly are a challenge when planning the surgical technique and the choice of graft configuration to be used. Case presentation: a 59 -year- old patient with 2-vessel coronary artery disease who underwent coronary artery bypass grafting

Enfermedad renal crónica y embarazo Un desafío en la atención clínica y desenlace obstétrico / Chronic renal disease and pregnancy A challenge in clinical care and obstetric outcome

El embarazo es un estado fisiológico en el que se producen múltiples adaptaciones en el sistema cardiovascular, inmunológico y renal con la finalidad de satisfacer la demanda metabólica y proteger al feto. La enfermedad renal puede manifestarse o descubrirse incidentalmente en el transcurso de la gestación y clínicamente puede contemplarse desde tres escenarios: el desarrollo de lesión renal aguda, el diagnóstico de enfermedad renal crónica (nefropatía previa no diagnosticada) y el antecedente conocido (nefropatía subyacente) de enfermedad renal crónica que precede a la gestación. Cualquiera que sea el escenario, la presencia de enfermedad renal crónica ensombrece el pronóstico fetal, aumenta el riesgo de retardo de crecimiento intrauterino, parto prematuro, muerte fetal y acelera la pérdida defunción renal de la gestante por lo que se constituye en un desafío en la atención clínica, de ahí que el reconocimiento temprano y el inicio de la terapia es esencial para impactar en el desenlace materno-fetal. A pesar de que esta asociación se ha descrito desde hace varios años y de que el desenlace obstétrico ha mejorado en las dos últimas décadas, sigue siendo una entidad con alta morbimortalidad para el binomio madre-hijo. En este trabajo se describen ocho casos de enfermedad renal crónica y embarazo, su presentación clínica y el desenlace obstétrico. (Acta Med Colomb 2015; 40: 331-337).

Pregnancy is a physiological state in which multiple adaptations occur in the cardiovascular, immune and renal systems in order to meet metabolic demand and protect the fetus. Kidney disease can be manifested or discovered incidentally during pregnancy and can be seen from three clinical scenarios: the development of acute kidney injury, the diagnosis of chronic kidney disease (prior undiagnosed nephropathy) and the known antecedent (underlying nephropathy) of chronic kidney disease preceding pregnancy. Whatever the scenario, the presence of chronic kidney disease darkens the fetal prognosis, increases the risk of intrauterine growth retardation, premature delivery, stillbirth and accelerates the loss of renal function of the pregnant woman so it constitutes a challenge in clinical care. For this reason the early recognition and initiation of therapy is essential to impact on maternal and fetal outcome. Although this association has been described for several years and the obstetric outcome has improved in the past two decades, it remains an entity with high morbidity and mortality for mother and child. In this work, eight cases of chronic kidney disease and pregnancy, clinical presentation and obstetric outcome are described. (Acta Med Colomb 2015; 40: 331-337).

Tromboprofilaxis en el paciente médico hospitalizado por medicina interna Un estudio de corte transversal / Thromboprophylaxis in the hospitalized medical patient by internal medicine A cross-sectional study

Introducción: el tromboembolismo venoso es una de las principales causas de morbimortalidad prevenible seguida de una hospitalización. Las heparinas han demostrado ser eficaces para su prevención, sin embargo se ha documentado la subutilización de estos fármacos, por lo que implementar medidas que garanticen la formulación adecuada es fundamental. En nuestra institución se han instaurado estrategias para mejorar la formulación de estos fármacos con resultados iniciales favorables, pero se desconoce el efecto a más largo plazo. Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal. Se evaluaron pacientes mayores de 18 años, hospitalizados por medicina interna entre junio y noviembre de 2012. Se estimó una muestra representativa de 102 pacientes. Se identificó la formulación de la tromboprofilaxis al segundo día de hospitalización, se determinó si fue adecuada según las guías institucionales y los errores en la prescripción de la misma. Se compararon los resultados con dos mediciones previas realizadas en la institución. Resultados: de los 102 pacientes evaluados, la tromboprofilaxis fue adecuada en 63 (61,8%) e inadecuada en 39 (38.2%). Las causas más frecuentes de error fueron: formulación en pacientes de bajo riesgo 18 (46.1%) y error por omisión en 12 (30.7%) pacientes. La formulación en pacientes con indicación y sin contraindicación disminuyó de 92-82% y en pacientes sin indicación aumentó de 50-56.2%, con relación a una medida previa realizada después de la difusión de guías institucionales. Conclusiones: la tromboprofilaxis en pacientes hospitalizados por medicina interna en nuestra institución se ordena en un alto porcentaje, sin embargo debe ser mejorada. El principal error es la formulación en pacientes con riesgo bajo. La implementación de estrategias para mejorar la tromboprofilaxis logró una mejoría inicial, pero tiende a disminuir con el tiempo. Se requiere un trabajo continuado de múltiples medidas que garanticen su impacto favorable a largo plazo. (Acta Med Colomb 2015; 40: 227-233).

Introduction: venous thromboembolism is one of the major causes of preventable morbidity and mortality following a hospitalization. Heparins have proven effective for prevention; however, under utilization of these drugs has been documented, so that the implementation of measures to ensure the proper formulation is essential. Strategies to improve the formulation of these drugs have been established in our institution with favorable initial results, but the longer-term effect is unknown. Methods: descriptive, retrospective cross-sectional study. Patients over 18 years hospitalized for internal medicine between June and November 2012 were evaluated. A representative sample of 102 patients was estimated. Thromboprophylaxis formulation was identified on the second day of hospitalization and it was determined if its prescription was appropriate in accordance with the institutional guidelines as well as errors in its prescription. The results were compared with two previous measurements realized in the institution. Results: Of the 102 patients evaluated, thromboprophylaxis was adequate in 63 (61.8%) and inadequate in 39 (38.2%). The most frequent causes of error were: prescription in low-risk patients 18 (46.1%) and error of omission in 12 (30.7%) patients. The formulation in patients with an indication and without contraindication decreased from 92% to 82% and in patients with no indication increased from 50% to 56.2%, compared to a previous measurement made after the dissemination of institutional guidelines. Conclusions: thromboprophylaxis in hospitalized patients in internal medicine at our institution is organized in a high percentage, but must be improved. The main error is the formulation in patients with low risk. The implementation of strategies to improve thromboprophylaxis achieved initial improvement, but tends to decrease over time. Continued work of multiple measures to ensure their favorable long-term impact is required. (Acta Med Colomb 2015; 40: 227-233).

Enfermedad de Fabry Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático / Fabry disease Description of a case and its evolution with enzyme replacement therapy

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), y origina el depósito intracelular, especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. La deficiencia parcial o total de la actividad de la enzima lisosomal conduce a la incapacidad de catabolizar ciertos glicoesfingolípidos causando el daño principal, es decir, el depósito intralisosomal de sustrato Gb-3 en diferentes tipos de células. En particular, son afectadas progresivamente las células vasculares endoteliales, lo cual puede causar isquemia tisular e infarto. Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía. Antes de la disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, el tratamiento para esta enfermedad consistía principalmente de cuidados sintomáticos y medidas correctivas no específicas. Se describen las características clínicas y la evolución de un hombre de 47 años con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. (ActaMed Colomb 2014; 39: 202-206).

Fabry disease is an inherited disorder of progressive and multisystemic lysosomal storage of glycosphingolipids catabolism, X-linked, which is caused by a defect in the gene that catalyzes the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (alpha-GAL A), and causes the intracellular deposition, especially of globotriaosyl ceramide (Gb3) in the vascular endothelium and other tissues. Partial or total deficiency of the lysosomal enzyme activity leads to the inability to catabolize certain glycosphingolipids causing the main damage, namely the intralysosomal deposit of Gb3 substrate in different cell types. In particular, vascular endothelial cells are progressively affected, which may cause tissue ischemia and infarction. It is a progressive disease that causes manifestations derived from the dysfunction of the organ affected by the deposits, mainly kidney, heart, nervous system, gastrointestinal tract and skin, although any organ and system of the economy may be involved. Before the availability of enzyme replacement therapy, treatment for this condition consisted mainly of symptomatic care and no specific remedies. Clinical characteristics and evolution of a 47 year old man with Fabry disease on enzyme replacement therapy are described. (Acta Med Colomb 2014; 39: 202-206).

Gammapatía monoclonal de significado incierto A propósito de un caso de nefropatía por depósito de cadenas ligeras lambda / Monoclonal gammopathy of undetermined significance Apropos of a case of lambda light chain deposition nephropathy

La nefropatía asociada a las gammapatías monoclonales es debida principalmente al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósito de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas ligeras monoclonales en muchos órganos y a nivel renal predominantemente en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con desórdenes linfoproliferativos, y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones no se detecta patología hematológica y se denomina idiopática o "primaria". Suele manifestarse como una insuficiencia renal severa con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del segundo caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Nephropathy associated with monoclonal gammopathies is mainly due to light chain deposition. The paraproteinemic kidney diseases are lesions associated with deposition of intact immunoglobulins or fragments of immunoglobulins (heavy and light chains). The disease due to deposition of light chains is a rare condition characterized by deposition of monoclonal light chains in many organs and as for the kidney, predominantly in glomeruli and tubular basement membranes. The disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders and the majority of cases are caused by deposition of kappa light chains. Although presented primarily in clinical pictures of malignancy, sometimes no hematological pathology is detected and is called idiopathic or "primary". It usually manifests as severe renal failure with nephrotic proteinuria, has not a clearly established treatment and the prognosis is poor. The clinical and histological features of the second case reported in Colombia of a light chain deposition nephropathy diagnosed in the context of a kidney paraproteinemic disease without malignancy data, is presented. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Manifestaciones renales de las vasculitis / Renal manifestations of vasculitis

Objetivo: establecer las principales manifestaciones clínicas, fisiopatológicas, pronóstico y tratamiento de las vasculitis primarias con compromiso renal. Metodología: se realizó revisión sistemática de la literatura médica consignada en la base de datos Medline, Cochrane y EMBASE con énfasis en trabajos originales y revisiones de tema con impacto en la práctica clínica, en lo referente a vasculitis primarias y riñón, desde 1960 a marzo de 2012. Se procede luego a la consecución de los artículos completos, a su lectura, complementación con artículos referenciados relevantes, y por ultimo al ordenamiento, clasificación y redacción del texto. Resultados: con los métodos de búsqueda se obtuvieron 1992 resúmenes, de los cuales 83 eran representativos para los tópicos de esta revisión. Al evaluar los artículos completos se consideró que 47 cumplían el objetivo propuesto. Se encontraron descripciones de compromiso renal en todo los tipos de vasculitis. Sin embargo, la mayoría del los estudios con mayor nivel de evidencia se centran en las vasculitis de pequeño vaso asociadas ANCA, principalmente en tratamiento y en factores pronóstico. Las figuras de patología incluidas, son parte de casos recopilados en nuestra práctica clínica. Conclusión: el compromiso renal de las vasculitis es de mayor impacto en las de pequeño vaso, donde el uso de esteroides e inmunosupresores son pilar fundamental en el tratamiento. Sin embargo hay que resaltar el papel de los agentes biológicos en recaída y procedimientos como la plasmaféresis en casos severos. (Acta Med Colomb 2012; 37: 192-200).

Objective: to establish the main clinical manifestations, pathophysiology, prognosis and treatment of primary vasculitis with renal involvement. Methodology: we performed systematic review of the medical literature contained in the Med-line, Cochrane and EMBASE database with emphasis on original studies and revision of topics with impact on clinical practice referring to primary vasculitis and kidney, from 1960 to March of 2012. We then proceeded in the achievement of the full articles, his reading, complementation with relevant referenced articles, and finally its ordering, clasification and drafting. Results: with search methods, 1992 abstracts were obtained. 83 were representative for the topics of this review. When evaluating the full papers, we considered that 47 met the objective. Description of renal involvement was found in all types of vasculitis. However, the majority of the studies with the highest level of evidence focus on small vessel vasculitis ANCA associated, mainly on treatment and prognostic factors. Included pathology figures are part of cases collected in our clinical practice. Conclusion: renal involvement in vasculitis has greater impact on those of small vessel, where the use of steroids and immunosuppressants are the mainstay treatment. However, we must highlight the role of biological agents in case of relapse and procedures such as plasmapheresis in severe cases. (Acta Med Colomb 2012; 37: 192-200).

Enfermedad de depósito glomerular: a propósito de un caso de glomerulonefritis fibrilar / Glomerular deposition disease, regarding a case of fibrillary glomerulonephritis

En el diagnóstico rutinario por biopsia renal encontramos enfermedades glomerulares que tienen depósitos estructurales fibrilares en la matriz extracelular del glomérulo, visibles por microscopía electrónica. La amiloidosis es la glomerulopatía más común con depósitos de estas características ultraestructurales. Sin embargo, hay otras glomerulopatías con depósitos similares, negativas con rojo Congo, pero positivas para inmunoglobulinas. La glomerulonefritis fibrilar es una entidad diagnóstica ampliamente reconocida e identificada en, aproximadamente, 0,5% a 1% de las biopsias de riñones nativos. Suele manifestarse por una insuficiencia renal progresiva con síndrome nefrótico-nefrítico e hipertensión arterial sistémica, no tiene tratamiento claramente establecido y su pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del primer caso de glomerulonefritis fibrilar idiopática informado en Colombia.

In routine diagnosis for renal biopsy, glomerular diseases are encountered that, viewed by electron microscopy, reveal deposits with a fibrillary structure in the extracellular matrix of the glomeruli. Amyloidosis is the most common glomerulopathy that shows deposits with an ultrastructural fibrillary structure. However, other glomerulopathies have deposits with an ultrastructural fibrillary structure and which are negative for Congo-red stain, but positive for immunoglobulins. Fibrillary glomerulonephritis is a well-characterized disease, and clearly identified in approximately 0.5% to 1% of biopsies of native kidneys. These cases usually manifest themselves as severe renal insufficiencies with nephrotic-range proteinuria. No treatment regimes have been clearly established and the prognosis is poor. Herein, the clinical and histological characteristics are described for the first case of idiopathic fibrillary glomerulonephritis reported in Colombia.

Nefropatía no amiloidea por depósito de inmunoglobulinas monoclonales: A propósito de un caso de enfermedad idiopática por depósito de cadenas ligeras / Nonamyloidotic glomerular disease caused by light chain deposits: a case report

La nefropatía de las gammapatías monoclonales es debida, principalmente, al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósitos de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas monoclonales ligeras en muchos órganos y, en el riñón, predominantemente, en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con alteraciones linfoproliferativas y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones, no se detecta enfermedad hematológica y se denomina idiopática o primaria. Suele manifestarse como una insuficiencia renal grave con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del primer caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras, diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad.

The nephropathy of monoclonal gammopathies is principally caused by light chain deposits of fragmented immunoglobins. Paraprotein-related renal diseases are associated with such deposits of intact (heavy chain) or fragmentary (light chain) immunoglobins. A condition of pathological light chain deposits is rare and characterized by deposits of fragments of monoclonal immunoglobulins in many organs. Renal deposits occur primarily in glomeruli and tubular basement membranes. This disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders. The majority of cases are caused by deposits of kappa light chains. Whereas this disease is most frequently associated with hematologic malignancies, occasionally a case occurs without detectable hematological pathologies; these cases are called idiopathic or primary. They usually manifest themselves as severe renal insufficiencies with nephrotic-range proteinuria. No treatment regime has been clearly established and the prognosis is poor. Herein, the clinical and histological characteristics are described regarding the first case in Colombia of light chain deposit disease without symptoms of malignancy.

Enfermedad de Fabry. Una perspectiva histórica desde la semiología dermatológica hasta la correlación genética / Fabry disease. A historical perspective, from dermatologic semiology to genetic correlation

Objetivos: rescatar los aspectos fundamentales en el desarrollo histórico de la enfermedad de Fabry. Identificar las áreas de la medicina que contribuyeron al conocimiento actual de la enfermedad. Contribuir en la formación médica en el contexto de la construcción del conocimiento a través de la historia. Material y métodos: revisión de la literatura desde 1898 a 2009 a través de Pubmed, Embase, Ovid, Science Direct, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire, biblioteca y hemeroteca de la Universidad Nacional de Colombia. Resultados: se encontraron 2181 artículos en relación con la enfermedad de Fabry, los cuales fueron seleccionados en idiomas inglés y alemán con énfasis en revisiones históricas médicas, informe de casos o serie de casos relevantes, estudios clínicos, revisiones sistemáticas y revisiones en general. Del total de artículos, seleccionamos aquellos que tuvieran mayor interés desde el punto de vista histórico y de aplicación clínica, por lo que se consideró finalmente para nuestro análisis, 66 fuentes bibliográficas. Conclusiones: la enfermedad de Fabry aunque rara y poco conocida, muestra el curso de la observación clínica a la configuración fisiopatológica y genética, en un contexto multiorgánico siendo un reto para el clínico actual. Aunque sus descripciones iniciales son del norte europeo, se puede evidenciar el gran aporte de la literatura americana en su entendimiento molecular y terapéutico, y en las dos últimas décadas los japoneses, con nuevas formas de presentación y variedades cromosómicas.

El lado renal de la poliangeítis microscópica. A propósito de dos nuevos casos en Colombia / Renal aspects of microscopic polyangiitis. Regarding two new cases in Colombia

La poliangeítis microscópica (PAM) consiste en una vasculitis sistémica necrosante pauci-inmune que afecta a vasos muy pequeños, principalmente arteriolas de pequeño calibre, capilares y vénulas, fundamentalmente capilares glomerulares y, en ocasiones, capilares pulmonares. Causa disfunción renal predominantemente por una inflamación glomerular severa y falla renal. La PAM es una vasculitis primaria de etiología desconocida y comúnmente asociada a anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo (ANCA). El diagnóstico está basado en las manifestaciones clínicas, el resultado de biopsias de lesiones relacionadas, la positividad de títulos de ANCA y justificado si un paciente con vasculitis sistémica de pequeños vasos pauci-inmunes no tiene evidencia de inflamación granulomatosa necrosante o asma. La gran mayoría de pacientes con vasculitis asociada a ANCA alcanzan el control temporáneo de la enfermedad con la terapia inmunosupresora actualmente disponible. Informamos dos nuevos casos de PAM en Colombia...

Poliangeítis microscópica. Trece años de su reconocimiento y 91 años a la sombra de la poliarteritis nodosa / Microscopic polyangiitis. 13 years after its recognition and 91 years as a shadow of polyarteritis nodosa

Objetivos: 1) Identificar los aspectos fundamentales en el desarrollo histórico de la poliangeítis microscópica (PAM). 2) Establecer de manera detallada los principales aspectos en el conocimiento patológico, diagnóstico, manejo y pronóstico de la PAM. 3) Realizar un aporte al clínico en el conocimiento de las vasculitis, como parte de la orientación en los diagnósticos diferenciales.Material y métodos: revisión sistemática de la literatura desde 1900 a 2007 a través de Pubmed, Embase, Ovid, Sciencedirect, SpringerLink, Blackwell Synergy, MD Consult, ProQuest, Highwire, biblioteca y hemeroteca de la Universidad Nacional de Colombia.Resultados: se encontraron 544 artículos con relación a la PAM, de los cuales los seleccionamos en idiomas inglés y alemán con énfasis en revisiones históricas médicas, ensayos clínicos relevantes, estudios controlados, aleatorizados y revisiones en general. De igual forma se encontraron 5468 artículos con asociación a la poliarteritis nodosa (PAN), de los cuales incluimos únicamente los de relevancia histórica. Del total recolectado se incluyó información con interés para las principales asociaciones médicas y a consideración de los autores de esta revisión, quedando al final un conglomerado de 79 fuentes bibliográficas. Algunas de las descripciones iniciales no se incluyeron por información no clara y por lo tanto podrían generar confusión en cuanto a los objetivos inicialmente descritos.Conclusiones: la información obtenida permite aclarar que la PAM estuvo a la vista de muchos autores por bastante tiempo. Sólo con la pericia científica y los avances tecnológicos se logró establecer sus principales características y diferencias con la PAN. Los datos iniciales se centran en Europa sin embargo, en los últimos 10 años la literatura asiática aporta importante información de su fisiopatología e incluso variedades clínicas desconocidas en muchas partes del mundo. Esto permite generar nuevas fuentes de explicación a un gran número de p...